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Anoftalmia
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Per mwbwanoftalmia (dal mwcagreco mwcqανόφθαλμος, senza mwcgocchio) si intende in patologia l'assenza completa di uno o entrambi i mwcwbulbi oculari, dovuta alla loro mancata formazione durante il periodo di mwdagestazione.cite-ref-anophthalmia1-1-0[1] La frequenza di questa malformazione è di circa un caso ogni mweq100 000 nascitecite-ref-doi-2-0[2] e la causa è almeno nei 2/3 dei casi di natura mwfggenetica; responsabili di questa condizione sono indicati i geni SOX2,cite-ref-3[3] RBP4cite-ref-pmid25910211-4-0[4] e, occasionalmente, delezioni del cromosoma 14.
Con lo stesso termine si indica in mwiazoologia la mancanza di organi visivi come mwiqadattamento mwigevolutivo alla mancanza di luce nell'ambiente da parte di una mwiwspecie.
Contents
• Note
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Note
cite-note-anophthalmia1-11. ↑ mwkgmwkwmwlaQuestions about Anophthalmia, su mwlqanophthalmia.org. mwlgURL consultato il 17 luglio 2012 mwlw(archiviato dall'mwmaurl originale il 28 luglio 2012).
cite-note-33. ↑ mwrqmwrgmwrwSOX2 - SRY (sex determining region Y)-box 2 - Genetics Home Reference, su mwsaghr.nlm.nih.gov, 9 luglio 2012. mwsqURL consultato il 17 luglio 2012.
cite-note-pmid25910211-44. ↑ mwtqChou CM, Nelson C, Tarle SA, Pribila JT, Bardakjian T, Woods S, Schneider A, Glaser T, mwtgmwtwBiochemical Basis for Dominant Inheritance, Variable Penetrance, and Maternal Effects in RBP4 Congenital Disease, in mwuaCell, vol.mwuq 161, n.mwug 3, 2015, pp.mwuw 634-646, mwvaDOI:mwvq10.1016/j.cell.2015.03.006, mwvgPMCmwvw mwwa4409664, mwwqPMIDmwwg mwww25910211.
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